Lieu de naissance
ELAZIĞ
Domaines d’intérêt médical
Génétique clinique
- Diagnostic des maladies génétiques rares
- Troubles neurodéveloppementaux (autisme, retard de développement, encéphalopathies épileptiques)
- Anomalies congénitales et syndromes
- Évaluation génétique des maladies métaboliques et héréditaires
- Investigation des maladies familiales
Génétique prénatale
- Conseil génétique prénatal
- Interprétation des tests prénataux non invasifs (TPNI)
- Évaluation des résultats d'amniocentèse et de prélèvement de villosités choriales
- Analyse génétique des anomalies échographiques fœtales
- Investigation génétique des fausses couches à répétition
Oncogénétique
- Évaluation des syndromes de cancer héréditaire
- Analyse des variants germinaux et somatiques
- Panels de gènes du cancer
- Biopsie liquide et analyses de génomique tumorale
- Évaluation génétique moléculaire pour les thérapies ciblées
Génétique moléculaire et génomique
- Analyses de séquençage de nouvelle génération (SNG)
- Analyses complètes Séquençage de l'exome (WES)
- Séquençage du génome entier (WGS)
- Analyse des variations du nombre de copies (CNV) et des variants structuraux
- Interprétation des variants (critères ACMG) et corrélation clinique
Cytogénétique
- Analyse du caryotype
- Analyses FISH
- Microarray (aCGH / SNP)
- Évaluation des anomalies chromosomiques
À la une
Le Dr Ömer Faruk Karaçorlu a obtenu son baccalauréat au lycée Elazığ Anadolu en 2005, puis son diplôme de médecine à l'université Hacettepe en 2012. Il a effectué son service obligatoire à l'hôpital de district de Tunceli Çemişgezek en 2012. Il a ensuite obtenu sa spécialisation en génétique médicale à l'hôpital universitaire de formation et de recherche d'Adıyaman en 2017. De 2017 à 2023, il a exercé à l'hôpital universitaire de formation et de recherche SBÜ Haseki. Depuis 2025, il est maître de conférences à l'université Medipol d'Istanbul, où il dirige également le Centre de diagnostic et d'évaluation des maladies génétiques. Spécialiste en génétique médicale, il travaille sur la génétique clinique, la génomique moléculaire et le diagnostic des maladies rares. Dans sa pratique clinique, il se concentre particulièrement sur le diagnostic génétique prénatal, les troubles neurodéveloppementaux, les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer et l'interprétation clinique des analyses génomiques.
Grâce aux technologies de séquençage de nouvelle génération (SNG), aux analyses chromosomiques et aux méthodes moléculaires avancées, nous proposons des bilans génétiques complets aux patients et à leurs familles pour le diagnostic des maladies génétiques. Au-delà du diagnostic, nous offrons un accompagnement en conseil génétique, en fournissant des informations scientifiques rigoureuses et actualisées sur le risque de transmission, l'évolution clinique et les options thérapeutiques potentielles de ces maladies.
En combinant l'expérience clinique et de laboratoire, elle contribue à l'application de la médecine personnalisée et des approches diagnostiques basées sur la génomique.
Adhésions
• Association de génétique médicale
• Société européenne de génétique humaine
• Ordre des médecins d'Istanbul